آزمایشات
آزمایش آمنیوسنتز یا تست مایع آمنیون روشی تشخیصی – پزشکی برای تشخیص قبل از تولد ناهنجاریهای کروموزومی، اختلالات ژنتیکی و تشخیص جنسیت جنین می باشد. آزمایش آمنیوسنتز روشی مرسوم در علم سیتوژنتیک می باشد که می تواند ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد، نقایص لوله عصبی (spina bifida) و سایر ناهنجاریهای ژنتیکی از قبل شناسایی شده در خانواده را تشخیص دهد. در این روش مقادیر کمی از مایع آمنیون موجود در ساک آمنیوتیک جنین توسط پزشک متخصص زنان نمونه برداری می شود. این مایع حاوی تعدادی از سلول های جنینی می باشد که در آزمایشگاه برای بررسی های ژنتیکی مورد آزمایش قرار میگیرد. این شیوه تهاجمی برای تمام مادران باردار توصیه نمی شود. از جمله شایعترین دلایل درخواست آزمایش آمنیوسنتز عبارتند از:
- سن بالای 35 سال مادر
- سابقه خانوادگی مثبت در داشتن اختلالات ژنتیکی
- نتایج غیرطبیعی تست های غربالگری دوران بارداری
- سابقه وجود نوآرایی های متعادل کروموزومی در یکی از والدین
- نتایج غیرطبیعی در آزمایشات سونوگرافی
زمان مورد درخواست این آزمایش معمولا سه ماهه دوم بارداری (هفته های 15 تا 20) می باشد.
نحوه انجام آزمایش:
در این آزمایش بنا به درخواست پزشک متخصص زنان نمونه برداری مایع آمنیون بااستفاده از سرنگ و دستگاه سونوگرافی در مطب پزشک انجام می گیرد. سپس با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک بقیه مراحل تخصصی جداسازی و کشت سلول های آمنیون با استفاده از مواد باکیفیت انجام میگیرد درادامه بعد از طی مدت زمان لازم، مراحل تخصصی برداشت و جداسازی سلول های آمنیوتیک کشت داده شده، لام گیری و رنگ آمیزی کروموزومی(G-banding) بااستفاده از بهترین مواد جهت بررسی با میکروسکوپ نوری انجام میگیرد. مدت زمان کاری موردنیاز برای انجام آزمایش و جوابدهی 10 تا 14 روز کاری در آزمایشگاه مای ژن می باشد.
نمونه گیری از پرزهای جنینی یا بیوپسی پرزهای کوریونی یکی دیگر از آزمایش های تشخیص قبل از تولد است که شامل نمونه برداری از بافت جفت برای آزمایش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو و برخی مشکلات ژنتیکی دیگر مانند تالاسمی و … است. جفت ساختاری در رحم است که خون و مواد مغذی را از مادر به جنین می رساند. پرزهای کوریونی برآمدگی های کوچکی از بافت جفت هستند که شبیه انگشتان دست بوده و حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین هستند. باتوجه به شباهت ژنتیکی پرز با ژنوم جنین میتوان با آزمایش بر روی این پرزها به سلامت جنین پی برد. این آزمایش هم چنین برای بررسی سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی موجود در سابقه خانوادگی انجام می شود.
CVS معمولا در سه ماهه اول بارداری بین هفته های 10 و 12 بارداری انجام می شود. برخلاف آمنیوسنتز،CVS اطلاعاتی در مورد نقایص لوله عصبی مانند spina bifida ارائه نمی دهد. به همین دلیل، زنانی که تحت CVS قرار می‌گیرند، بین هفته‌های 16 تا 18 بارداری خود نیز برای غربالگری نقایص لوله عصبی به آزمایش خون بعدی نیاز دارند. مزیت این روش نسبت به روش آمنیوسنتز، انجام پذیرفتن آن در هفته های پایین بارداری و درنتیجه درصورت وجود ناهنجاریها سقط قانونی جنین در هفته های پایینتری انجام می پذیرد.
آزمایش کاریوتایپ خون محیطی روشی است که برای ارزیابی اندازه، ساختار و تعداد کرموزوم های موجود در لمفوسیت های خون محیطی جهت تشخیص ناهنجاریهای ساختاری و تعدادی کروموزوم ها در مراحل اولیه تشخیص ژنتیکی مراجعه کنندگان مورد استفاده قرار می گیرد. ناهنجاریهای کروموزومی دلیل مهم بسیاری از بیماریهای ژنتیکی شناخته شده می باشد. این آزمایش با دوکیفیت معمولی و قدرت تفکیک بالا برای مشاهده و تصویربرداری کروموزوم ها انجام میشود. اندیکاسیون های بالینی برای انجام کاریوتایپ خون محیطی عبارتنداز:
- ناهنجاریهای متعدد مادرزادی
- عقب ماندگی ذهنی
- سابقه خانوادگی بازآرایی های کروموزومی
- سندرم های شکست کروموزومی مانند کم خونی فانکونی
- تاخیر در رشد، کوتاهی قد و آمنوره
- نازایی و ناباروری در مردان و زنان
- سقط های مکرر
- موارد ابهام جنسی
روش انجام آزمایش:
این آزمایش نیاز به ناشتا بودن فرد ندارد. برای انجام آزمایش احتیاج به خون تازه هپارینه می باشد که توسط نمونه گیر آزمایشگاه نمونه برداری میشود. سپس بقیه مراحل تخصصی شامل کشت 72 ساعته سلولهای خونی در لوله های مخصوص کشت با استفاده از مواد باکیفیت انجام میگیرد که بعد از طی این مدت زمان مراحل برداشت و جداسازی سلول های خونی، لام گیری، رنگ آمیزی کروموزومی(G-banding) و در آخر بررسی دقیق مورفولوژی کروموزوم ها توسط میکروسکوپ نوری انجام می گیرد. مدت زمان کاری موردنیاز برای انجام آزمایش و جوابدهی 14 روز کاری در آزمایشگاه مای ژن می باشد.