آزمایشگاه مای ژن از نیمه دوم سال 1396 فعالیت خود را در زمینه تشخیص بیماری های ژنتیک آغاز کرد و به مدت 5 سال است که مشغول ارائه خدمات مشاوره ای و  تشخیصی به مردم عزیز میهنمان است. این آزمایشگاه که بدلیل جابجائی مکانی در سال 1399 از “اکسیر” به “مای ژن” تغییر نام داد با بهره‌گیری از نیروی انسانی توانمند و باتجربه، زیرساخت‌های مدرن و روش‌های علمی روز دنیا سالانه توانایی انجام انواعی از بررسی ها، تست های تشخیصی و ژنتیکی برای بیماران مبتلا، تشخیص قبل و بعد از تولد جهت بررسی ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیک و نیز تعیین وضعیت ناقلی در بیماران ژنتیکی را دارد.

آزمایشگاه مای ژن همچنین  بعنوان آزمایشگاه مرجع تالاسمی شمالغرب کشور از سال 1399  در در قالب PND یا تشخیص های پیش از تولد دو مرحله ای بصورت مرحله اول (پیش از ازدواج یا پیش از بارداری) و مرحله دوم (درحین بارداری)  فعال بوده و با تمام توان در حال کمک به کاهش اثرات تالاسمی، با تشخیص دقیق و زودهنگام این بیماری می‌باشد.

آزمایشگاه مای ژن به عنوان یک مرکز آزمایشگاهی خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هم استانی های عزیز ارائه کرده و همواره با اهتمام به تجهیز بخش‌ها ، راه‌اندازی تست‌های جدید و ارائه خدمات نوین تشخیصی به این خدمات وسعت بخشیده است .

تیمی از کارشناسان تخصصی و مجرب نیز در این مرکز تفسیر تمامی نتایج حاصله از تست ها، با سختگیرانه ترین معیار های کیفی سنجش صورت گرفته و امکان مشاوره به بیماران قبل و بعد از انجام تست مورد نظر وجود دارد . شایان ذکر است که در صورت لزوم به تمامی بیماران و مراجعین خدمات مشاوره‌ای پیش از آزمایش و پس از آن ارائه می‌شود تا از تاثیرات آزمایش بر خود و خانواده خود آگاهی یابند. این مرکز برای تمامی خدمات تشخیصی ارائه شده، تفسیر کامل تشخیصی از واریانت‌های بالینی نیز ارائه می‌دهد.

در قسمت مشاوره ژنتیک پزشکی در طول جلسات مشاوره متخصص ژنتیک تمامی مورد ژنتیکی فرد  و یا خانواده را بررسی می کند تا به تایید و تشخیص قطعی برسد. مشاوره ژنتیک برای موارد نازائی، ناباروری، سقط مکرر، مرده زائی، ابهام جنسیتی، مشاوره قبل وحین بارداری، مشاوره پیش از ازدواج و ازدواج های فامیلی، بیماری های ارثی، ناتوانی های ذهنی و جسمی، ناهنجاری های مادر زادی در فرد یا خانواده، سرطان های فامیلی، بیماری های متابولیک و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا می باشد.

در قسمت سیتوژنتیک به بررسی مطالعه کروموزومی پرداخته می شود با بررسی روی نمونه های خون، مایع آمنیون، پرزهای جفتی، بافت جنینی به تشخیص آنیوپلوئیدی های پیش و پس از تولد، سرطان، ناباروری و علل سقط های مکرر، عقب ماندگی های ذهنی، آمنوره، ناهنجاری های مادرزادی و… پرداخته می شود.

در قسمت مولکولی با تکنیک ها و متدهای روز دنیا به تشخیص بیماری های تک ژنی از طریق تکنیک های مبتنی بر PCR ، MLPA و در صورت نیاز Sanger Sequencing، یا با بهره گیری از تکنیک های توالی یابی جدید یا (NGS) ,تکنیک WES  قابل انجام هستند.

غربالگری ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد ، با تست ارزیابی سلول های آزاد جنینی در خون مادر یا NIPT  صورت می گیرد.