مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک به راهنمایی های مربوط به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که یک متخصص مراقبت های بهداشتی تخصصی (مشاور ژنتیک) به یک فرد یا خانواده ارائه می دهد. یک مشاور ژنتیک ممکن است اطلاعاتی در مورد اینکه چگونه یک بیماری ژنتیکی می‌تواند بر فرد یا خانواده تأثیر بگذارد و یا آزمایش‌های ژنتیکی طراحی‌شده برای کمک به تخمین خطر بیماری را تفسیر کند. مشاور ژنتیک اطلاعاتی را برای رسیدگی به نگرانی های فرد یا خانواده منتقل می کند، به آنها کمک می کند تا درباره وضعیت پزشکی خود تصمیمی آگاهانه بگیرند و مشاوره روانشناختی برای کمک به آنها برای سازگاری با شرایط یا خطر خود ارائه می دهد.
مشاوره ژنتیک یک تعامل حرفه ای بین ارائه دهنده و فردی از عموم مردم است. شما می توانید درخواست مراجعه به مشاور ژنتیک را بدهید زیرا در مورد چیزی که در سابقه خانوادگی شما وجود دارد نگرانی دارید یا می خواهید بدانید چه آزمایش های غربالگری در دسترس شما هستند تا از بروز چیزی در خانواده خود جلوگیری کنید. یا ممکن است تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید زیرا کسی نگران است که مشکلی با فرزند شما یا شخص دیگری در خانواده شما وجود دارد. ما به مشاوره ژنتیک به عنوان یک فرآیند فکر می کنیم. این فرآیند درک نقش ژنتیکی در بیماری است. این فرآیند درک راه هایی برای اجتناب از خطرات یا به حداقل رساندن خطرات برای افراد آسیب دیده است. اما مهمتر از همه، این فرآیندی است که در آن افراد می توانند در مورد احساس از دست دادن، ناامیدی و دل شکستگی خود صحبت کنند و به آنها فرصت هایی داده شود تا تصمیمات خوب و آگاهانه بگیرند و نتایج سلامتی خود را بهبود بخشند.
چه کسانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟
افراد ممکن است به دلایل زیادی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است ممکن است مشاوره ژنتیک دریافت کند. این شامل:
- افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری های ژنتیکی دارند.
- والدینی که قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
- زنان باردار بالای 34 سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.
- زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.
همچنین ممکن است شخصی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کند تا:
- برای خود، کودک یا نوزاد متولد نشده اش آزمایش ژنتیک انجام دهد تا بررسی کند که آیا آنها حامل ژن یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر.
- ببینند چقدر احتمال دارد یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان منتقل کنند.
نتایج آزمایش ژنتیک همیشه کاملاً واضح نیست. گاهی اوقات، داشتن یک تغییر ژنتیکی به این معنی نیست که یک فرد قطعاً یک بیماری ژنتیکی خواهد داشت. همچنین، همین تغییر ژنتیکی ممکن است در یک فرد باعث بیماری خفیف و در فرد دیگر بیماری شدیدتر شود.
مزایای مشورت با یک مشاور ژنتیک
- مشورت با یک مشاور ژنتیک می تواند به افراد کمک کند تا اطلاعات مهمی در مورد بیماری های ژنتیکی به دست آورند.
- مشاوران ژنتیک می توانند سابقه خانوادگی و پزشکی شما را بررسی کنند، به شما کمک کنند تا در مورد چگونگی ارثی بودن این عارضه بیاموزید، اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی به شما بدهند و در مورد خدمات پشتیبانی در دسترس شما مشاوره ارائه دهند.
- مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا بیشتر در مورد یک بیماری ارثی، علل آن و نحوه سازگاری شما و خانواده خود با آن و برنامه ریزی برای آینده به شما کمک کند.